ننتظر تسجيلك هـنـا



همس لذوي الاحتياجات الخاصه قسم مختص لذوي الإحتياجات الخاصة والتأهيل الشامل مشكلات السمع والنطق ,أرشاد اهل ذوي الاحتياجات الخاصة وكيفية التعامل مع ابنائهم , والدعم النفسي الذي من الممكن ان يقدموه لابنائهم .

الإهداءات

متلازمة كورنيلا دي لانج

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر

1 معجبون
موضوع مغلق
نسخ الرابط
نسخ للمنتديات
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 05-10-17, 05:47 PM
همس الحروف♔ غير متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
اوسمتي
وسام نشاط ملفت وسام عطاء مذهل وسام التكريم وسام مالنا غنى عنه 
لوني المفضل Darkred
 رقم العضوية : 33
 تاريخ التسجيل : 12 - 4 - 2014
 فترة الأقامة : 2013 يوم
 المشاركات : 59,630 [ + ]
 التقييم : 67024
 معدل التقييم : همس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكي
بيانات اضافيه [ + ]
افتراضي متلازمة كورنيلا دي لانج




الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

الأسباب :
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.

العلامات المميزة للحالة :
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية
متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (1).j

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (2).j

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (3).j

العلامات المميزة للرأس :
o صغر حجم ومحيط الرأس
o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
o زيادة طول الرموش
o كثافة شعر الرأس
o قصر الرقبة
o الأنف صغير
o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
o الأسنان صغيرة ومتباعدة
o الأذن صغيرة ومنخفضة
o شق الحنك

العلامات المميزة للأطراف :
o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم
متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (5).j

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (6).j

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (7).j
تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة

التطور الحركي والفكري :
هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية.
متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (9).j
المشاكل السلوكية :
هناك العديد من المشاكل، ومنها :
o أيذاء الذات
o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق
o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة
o عدم التفاعل مع الألم
o النشط الزائد
o صعوبة في النوم
متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (10).
التشخيص :
o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص
o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية

التحاليل :
هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها:
o صورة الكروموسومات
o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام
o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية
o الاشعة الصوتية للقلب
o قياس السمع
o كشف البصر والعيون
o قياس هرمون النمو growth hormone
متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia (11).
العلاج :
o لا يوجد علاج شاف للحالة
o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة
المستقبل للطفل :
المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين.



ljgh.lm ;,vkdgh ]d ghk[ lh,d




 توقيع : همس الحروف♔




بداخلنا وجع لا يعلم به احد ولا يؤلم احد الا انفسنا ..
يارب أسكب على قلبي سكينة أتجاهل بها كل شيئ يؤلمني.


قديم 05-10-17, 05:49 PM   #2


الصورة الرمزية غريق بعيونك
غريق بعيونك غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 99
 تاريخ التسجيل :  24 - 9 - 2015
 المشاركات : 1,447 [ + ]
 التقييم :  410
 معدل التقييم : غريق بعيونك ممتازغريق بعيونك ممتازغريق بعيونك ممتازغريق بعيونك ممتازغريق بعيونك ممتاز
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
 اوسمتي
وسام المحبة اهلا وسهلا 
لوني المفضل : Dimgray
افتراضي



الله يـع’ـــطــيك الع’ــاأإأفــيه ..بنتظـأإأإأر ج’ـــديــــدك الممـــيز .... تقــبل ــي م’ـــروري ..كل أإلــــ ود وباأإأإقــة ورد


 

قديم 05-10-17, 06:17 PM   #3


الصورة الرمزية أنفآسك تكفيني >>
أنفآسك تكفيني >> متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1
 تاريخ التسجيل :  24 - 9 - 2013
 المشاركات : 29,044 [ + ]
 التقييم :  18800
 معدل التقييم : أنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكيأنفآسك تكفيني >> ملكي
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
 MMS ~
MMS ~
 اوسمتي
وسام مالنا غنى عنه وسام شموع لاتنطفئ وسام التكريم وسام تألق مستمر 
لوني المفضل : Cornflowerblue
افتراضي



يعطيك العافيةهمس الحروف♔...

على الطرح الرائع

لا حرمنا جديدك


 

قديم 05-11-17, 03:33 PM   #4


الصورة الرمزية همس الحروف♔
همس الحروف♔ غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 33
 تاريخ التسجيل :  12 - 4 - 2014
 المشاركات : 59,630 [ + ]
 التقييم :  67024
 معدل التقييم : همس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكي
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
الانكسار يَخلُفه ألمَ لاَيُداويه إلاّ الصَمت.
 اوسمتي
وسام نشاط ملفت وسام عطاء مذهل وسام التكريم وسام مالنا غنى عنه 
لوني المفضل : Darkred
افتراضي



يسلمووو لمروركم العطر


 
 توقيع : همس الحروف♔




بداخلنا وجع لا يعلم به احد ولا يؤلم احد الا انفسنا ..
يارب أسكب على قلبي سكينة أتجاهل بها كل شيئ يؤلمني.



قديم 06-04-17, 12:43 AM   #5


الصورة الرمزية سيدة الحرف♔
سيدة الحرف♔ متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 469
 تاريخ التسجيل :  30 - 7 - 2016
 المشاركات : 40,551 [ + ]
 التقييم :  41871
 معدل التقييم : سيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكيسيدة الحرف♔ ملكي
 الدولهـ
Egypt
 الجنس ~
Female
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
من عرف الله هانت مصيبته،
ومن أنس به زالت غربته
ومن رضي بالقضاء سعد
 اوسمتي
وسام المحبة اهلا وسهلا وسام مالنا غنى عنه وسام شموع لاتنطفئ 
لوني المفضل : Turquoise
افتراضي



طرحتِ فابدعتِ
دمتِ ودام عطائك
ودائما بأنتظار جديدك الشيق


 
 توقيع : سيدة الحرف♔



قديم 06-05-17, 12:47 AM   #6


الصورة الرمزية الغالي
الغالي غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 747
 تاريخ التسجيل :  5 - 6 - 2017
 المشاركات : 482 [ + ]
 التقييم :  290
 معدل التقييم : الغالي مبدعالغالي مبدعالغالي مبدع
 الدولهـ
Qatar
 الجنس ~
Male
 اوسمتي
اهلا وسهلا 
لوني المفضل : Cyan
افتراضي



يعطيك الف الف عافيه
موضوع رااائع وجهود أروع
ننتظر مزيدكم بشوووق


 

قديم 06-15-17, 12:02 AM   #7


الصورة الرمزية شيخ الشباب
شيخ الشباب غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 446
 تاريخ التسجيل :  22 - 6 - 2016
 المشاركات : 220 [ + ]
 التقييم :  234
 معدل التقييم : شيخ الشباب جيدجداًشيخ الشباب جيدجداًشيخ الشباب جيدجداً
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
لوني المفضل : Blanchedalmond
افتراضي



شكر جزيلا للطرح القيم
ننتظر المزيد من مواضيعك الرائعه
تحيتي وتقديري لك


 

قديم 06-23-17, 01:02 AM   #8


الصورة الرمزية الصمت هيبة
الصمت هيبة غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 200
 تاريخ التسجيل :  19 - 4 - 2015
 المشاركات : 2,481 [ + ]
 التقييم :  410
 معدل التقييم : الصمت هيبة ممتازالصمت هيبة ممتازالصمت هيبة ممتازالصمت هيبة ممتازالصمت هيبة ممتاز
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
 اوسمتي
وسام المحبة اهلا وسهلا وسام مالنا غنى عنه وسام التكريم 
لوني المفضل : Dimgray
افتراضي



لا جديد سوى رائحة التميز
تثور من هنا ومن خلال هذا الطرح
الجميل والمتميز ورقي الذائقه


 

قديم 06-28-17, 02:46 AM   #9


الصورة الرمزية همس الحروف♔
همس الحروف♔ غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 33
 تاريخ التسجيل :  12 - 4 - 2014
 المشاركات : 59,630 [ + ]
 التقييم :  67024
 معدل التقييم : همس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكيهمس الحروف♔ ملكي
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 MMS ~
MMS ~
 SMS ~
الانكسار يَخلُفه ألمَ لاَيُداويه إلاّ الصَمت.
 اوسمتي
وسام نشاط ملفت وسام عطاء مذهل وسام التكريم وسام مالنا غنى عنه 
لوني المفضل : Darkred
افتراضي



يسلمووو لمروركم العطر


 
 توقيع : همس الحروف♔




بداخلنا وجع لا يعلم به احد ولا يؤلم احد الا انفسنا ..
يارب أسكب على قلبي سكينة أتجاهل بها كل شيئ يؤلمني.



قديم 06-28-17, 05:04 PM   #10


الصورة الرمزية الملكة
الملكة غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 712
 تاريخ التسجيل :  15 - 4 - 2017
 المشاركات : 2,185 [ + ]
 التقييم :  2152
 معدل التقييم : الملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكيالملكة ملكي
 الدولهـ
Algeria
 الجنس ~
Female
 اوسمتي
وسام المحبة اهلا وسهلا اهلا وسهلا وسام نشاط ملفت 
لوني المفضل : Darkgreen
افتراضي



سلمت يمناك على الموضوع الرائع والمفيد

ربي يشفي جميع مرضانا ومرضى المسلمين

الف شكر لك



 

موضوع مغلق

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
ماوي, متلازمة, كورنيلا

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة الفوسفولبيد همس الحروف♔ همس لذوي الاحتياجات الخاصه 7 06-23-17 01:02 AM
متلازمة فيرنر همس الحروف♔ همس لذوي الاحتياجات الخاصه 7 06-23-17 01:02 AM
متلازمة داون Down's syndrome ,معلوما عن متلازمة داون سيدة الحرف♔ همس لذوي الاحتياجات الخاصه 15 10-26-16 07:23 PM
الفيبروميلغيا أو متلازمة الألم العضلي المتفشي همس الحروف♔ همس لذوي الاحتياجات الخاصه 19 09-15-16 03:26 AM
لاند روڤر تكشف في معرض بيبل بيتش عن مركبتها الأسرع والأقوى على الإطلاق: رينج روڤر سبو همس الحروف♔ همس لعالم السيارات والدرجات النارية 4 08-20-16 03:20 AM

RSS RSS 2.0 XML MAP

الساعة الآن 12:06 AM
أرشفه ودعم وتطوير استضافة تعاون


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Friendly URLs by vBSEO By LjR7 Company
هذا الموقع يتسخدم منتجات Weblanca.com
HêĽм √ 3.2 OPS BY: ! ωαнαм ! © 2011-2012

 ملاحظة: كل مايكتب في هذا المنتدى لا يعبر عن رأي إدارة الموقع أو الأعضاء بل يعبر عن رأي كاتبه فقط . .

vEhdaa 1.1 by NLP ©2009
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75